Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XV – 11 marzo 2017.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di studio
dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Scoperti nuovi geni di suscettibilità alla malattia di Parkinson mediante WES. Il whole exome sequencing (WES), ossia il sequenziamento dell’insieme degli esoni di tutto il genoma, ha avuto successo nell’identificare geni che causano forme familiari della malattia di Parkinson, pertanto è stato impiegato per scoprire nuove varianti rare di suscettibilità. A questo scopo il WES è stato eseguito in 1148 casi non correlati di malattia di Parkinson e in 503 controlli sani. Assumendo un’ereditarietà autosomica recessiva, sono stati identificati nei casi di malattia 27 geni che hanno varianti omozigotiche o eterozigotiche composte con perdita di funzione. Successivamente, Jansen I. E. e il suo team di decine di colleghi e centinaia di collaboratori, hanno eseguito delle prove funzionali per confermare la validità in rapporto a meccanismi noti della patogenesi della malattia. [Genome Biol. 18 (1): 22, 2017].
Il livello di vigilanza influenza la visione nella percezione del contrasto. La percezione del contrasto è una pietra miliare nell’elaborazione cognitiva della percezione visiva, in quanto determina se un oggetto appaia o meno visibile. Kim e colleghi dell’Università di Boston hanno scoperto che elevati livelli di vigilanza acuiscono la sensibilità visiva con una modulazione moltiplicativa della risposta al contrasto. [J Vis. 17 (2): 14, 2017].
Malattia di Parkinson e deficit dell’attenzione con iperattività (ADHD) sono associati geneticamente? Il deficit dell’attenzione con iperattività (ADHD), disturbo tipicamente diagnosticato nell’infanzia, e la malattia di Parkinson, fra le patologie neurodegenerative più frequenti dell’anziano, hanno in comune la presenza di alterazioni nei gangli basali, importanti nel controllo motorio, in alcuni processi cognitivi e nell’impulsività. Su questa base è stata ipotizzata un’origine genetica condivisa e sono stati considerati 9 polimorfismi di singolo nucleotide in 7 geni associati all’ADHD per verificarne la possibile presenza in 5333 casi di malattia di Parkinson (vs 12019 sani per controllo). Lo studio, condotto dal consorzio internazionale IPDGC, ha concluso che le varianti geniche associate all’ADHD non hanno alcun ruolo nella malattia di Parkinson. [Atten Defic Hyperact Disord. - AOP doi: 10.1007/s.12402-017-0219-8, 2017].
Meccanismi della sindrome autistica di Pitt-Hopkins associata a disturbi del linguaggio e dello sviluppo. La rara sindrome di Pitt-Hopkins dello spettro dell’autismo, associata a un grave disturbo del linguaggio e a ritardo dello sviluppo, è causata dall’aploinsufficienza umana del fattore di trascrizione Tcf4. Kennedy e colleghi hanno dimostrato che i topi affetti da aploinsufficienza di Tcf4 presentavano deficit di interazione sociale, di vocalizzazione ultrasonica, di memoria e apprendimento spaziale e associativo. Gli autori dello studio hanno anche definito i meccanismi dipendenti dal fattore di trascrizione: Tcf4 regola la plasticità sinaptica, la metilazione del DNA e la funzione della memoria. [Kennedy A. J., et al. Cell Rep. 16 (10): 2666-85, 2016, discusso da BM&L-Italia, 4 marzo 2017].
La “sindrome di Alice nel paese delle
meraviglie” (AIWS) origina in una particolare regione del cervello. La
“sindrome di Alice nel paese delle meraviglie” (AIWS) è un disturbo percettivo
che interessa principalmente l’integrazione visiva e somestesica, descritto per
la prima volta da Todd sotto l’influenza della trama del capolavoro narrativo
di Lewis Carroll, nel quale si raccontano strane esperienze. La sindrome, che
riconosce eziologie diverse, ma le più frequenti sono l’infezione da virus di
Epstein-Barr nell’infanzia e la cefalea nell’adulto,
causa spesso aschematìa e dismetropsia.
Una rassegna di Mastria e colleghi del Dipartimento
di Neurologia e Psichiatria dell’Università “La Sapienza” di Roma propone un
modello fisiopatologico della sindrome. In breve, i sintomi sono ricondotti ad
un’alterazione del carrefour
temporoparieto-occipitale (TPO) dove sono integrate
le informazioni visuospaziali e somatosensoriali.
Perturbazioni funzionali in queste regioni del cervello possono causare la
concomitanza di dismetropsia e disturbi dello schema
corporeo. Per quanto riguarda gli altri sintomi riportati nelle pubblicazioni
mediche, gli autori dello studio ritengono che si possano ricondurre alle
diverse eziologie e ad una mancanza di criteri diagnostici precisi. [Biomed
Res Int. – AOP doi: 10.1155/2016/8243145, Dec. 27, 2016].
La “Ricerca dello Spirito nel Cervello” ritorna di attualità. Alcuni soci di BM&L-Italia hanno discusso la nota pubblicata la scorsa settimana (“Meccanismi cerebrali nella religione e nella spiritualità” in “NOTE E NOTIZIE” del 4 marzo 2017) che recensisce la rassegna di Elk & Aleman (Brain mechanism in religion and spirituality: An integrative predictive processing framework. Neuroscience Biobehavioral Review 73: 359-378, 2017) in cui si riportano quali correlati neurofunzionali di esperienze mistiche, spirituali e religiose, le attività delle aree temporali, della rete DMN, della rete della “Teoria della Mente” e di processi top-down originati dalla corteccia cingolata anteriore e dalla corteccia prefrontale mediale.
La riflessione è poi stata rivolta ad uno studio condotto da un team guidato da Jeffrey Anderson, neuroradiologo della Utah University, pubblicato sulla rivista Social Neuroscience nel novembre scorso. È stato studiato il cervello di 19 giovani mormoni durante varie prove in grado di indurre stati mentali significativi per la ricerca in atto, secondo quanto acquisito in precedenti osservazioni. Il dato di maggior rilievo consiste nella dimostrazione diretta, per la prima volta, di una risposta intensa del nucleo accumbens, quale parte del sistema a ricompensa. In altri termini, un’attività neurale tipica dell’esperienza di piacere.
Il presidente della SNN-BM&L-Italia ha notato che questo lavoro è stato apprezzato e commentato da Andrew Newberg - uno dei massimi esperti del campo - il quale ha rilevato che i risultati di queste osservazioni supportano la tesi che ha associato le esperienze religiose e spirituali all’attività di reti neuroniche complesse; ed ha aggiunto che la partecipazione di aree del lobo frontale implicate nell’attenzione e del nucleo accumbens implicato nel comportamento legato ad esperienze di piacere era stata dal suo gruppo ipotizzata circa dieci anni fa.
L’interesse per le basi neurobiologiche della fede e delle esperienze spirituali sembra essere in crescita negli ultimi tempi. Fra le ragioni potrebbe esservi anche un ritorno alla spiritualità che si sta registrando in generale nel mondo contemporaneo. La CNN riporta che l’89% degli Americani afferma di credere in Dio, e una percentuale non tanto inferiore può essere ipotizzata per gli Europei, se si considera che alcune stime del passato ponevano fra gli indifferenti in materia religiosa – di fatto considerandoli atei – coloro che affermavano di non praticare alcun culto in particolare. La domanda diretta sulla convinzione personale circa l’esistenza di un Ente Supremo ottiene attualmente, nella massima parte dei casi, risposte positive, e anche l’interesse per l’indagine scientifica sul fenomeno religioso e sulla spiritualità sembra essere in crescita fra credenti e non credenti.
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, affiliata alla International Society of Neuroscience, è registrata presso l’Agenzia delle Entrate di Firenze, Ufficio Firenze 1, in data 16 gennaio 2003 con codice fiscale 94098840484, come organizzazione scientifica e culturale non-profit.